Laborpraxis Dr. Pachmann
Durch die Untersuchung der Thrombophilie-Gene kann das angeborene Thromboserisiko ihres Patienten ermittelt und eingestuft werden.
Liegen Mutationen bei den Thrombophilie-Genen vor, kann hierdurch das Thromboserisiko stark erhöht sein. Besonders bei bereits in der Familie aufgetretenen Thrombosen liegt es nahe, dass eine genetisch bedingte Neigung vorhanden ist.
Eine bestmögliche Aussage zum Thromboserisiko ergibt die Kombination aus genauer Anamnese über unseren thrombotrac®-Fragebogen, aktuellem Gerinnungsstatus und Gendiagnostik.
Die genetischen Faktoren bei Thrombose
Hier werden 4 wichtige Genveränderungen unterschieden.Die MTHFR-Variante moduliert den Zufluss von Homocystein, das die Endothel-Flexibilität und dadurch das Thromboserisiko zu erhöhen scheint. Durch die erhöhte Empfindlichkeit des Endothels (innerhalb des Blutgefäßes) wird selbst bei minimalen Verletzungen eine zu starke Gerinnselbildung ausgelöst. Das Thromboserisiko wird hierbei um das 3fache erhöht.
MTHFR= Vorgeschädigte Innenwand des Blutgefäßes führt bei kleinen Verletzung zu verstärkter GerinnselbildungPatienten mit Variante G20210A des Prothrombin-Gens (Faktor II) sind 7fach häufiger mit Thrombosen konfrontiert als Wildtyp-Gen-Träger. Die Variante steuert die Prothrombin- Expression. Hierdurch liegt eine Störung der Thrombusbildung vor. Dies kann in zwei Richtungen laufen, zu stark oder zu schwach ausgeprägte Gerinnselbildung. Das Thromboserisiko erhöht sich hierbei um das 10-15fache.
Faktor II= Störung der empfindlichen Gerinnselbildung, abgeschwächte (Blutung) oder verstärkte (Thrombose) Variante
Träger der Gerinnungsfaktor V- Leiden/Ferrara-Variante haben im Vergleich zur übrigen Bevölkerung ein 5-7faches Thromboserisiko. Das Risiko für homozygote Patientinnen unter bestimmten Kontrazeptiva ist bis zu 300fach höher als das Normalrisiko. Hierbei ist die Selbstbegrenzung der Gerinnselbildung defekt was zu einer Ausweitung des Gerinnsel im Gefäß führt.
Faktor V Leiden/Ferrara= Selbstbegrenzung des Gerinnsels defekt, Gerinnsel weitet sich zu stark aus, Plasmin degradiert Fibrin (Fibringerinnsel im Thrombus) in lösliche Fibrinspaltprodukte.Die -675(4G)-Variante des Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Gens (PAI-1 -675(4G)) trägt das 1,3 bis 3fache Risiko arterieller und venöser Obstruktion, weil die lokale Fibrinolyse reduziert ist. Portalvenenthrombosen sind bei Homozygoten 10fach, bei Heterozygoten 6fach, sonstige Thrombosen innerer Organe entsprechend 6,5- bzw. 4,85fach gehäuft. Die Hemmung des fibrinolytischen Systems erfolgt auf der Ebene der Plasminogenaktivatoren durch spezifische Plasmin-Aktivator-Inhibitoren.
PAI= Auflösung der im Blut jederzeit vorhandenen Fibrinfäden inaktiv, dadurch leichtere Entstehung einer Thrombose da Fibrin immer in genügender Menge vorhanden ist.